Il test di frammentazione del DNA degli spermatozoi viene eseguito per valutare l’integrità del DNA presente negli spermatozoi.
Può essere utile nelle coppie che stanno cercando di concepire naturalmente o attraverso tecniche di fecondazione assistita. La decisione su quando eseguire tale test, però, dipende da diversi fattori, tra cui la storia clinica della coppia e altri potenziali fattori di rischio.
Ma che cos’è la frammentazione del DNA dello spermatozoo e quando è importante indagarla?
“La frammentazione del DNA dello spermatozoo (sperm DNA fragmentation – SDF) – spiega la Dr.ssa Rossella Mazzilli androloga del centro Genera Roma – è un difetto del DNA che può presentarsi sotto forma di rotture a singolo o doppio filamento. Un elevato tasso di frammentazione del DNA (Dna Fragmentation Index, DFI) nemaspermico può essere dovuto ad un alterato impacchettamento del DNA durante la spermatogenesi oppure essere causata da processi apoptotici o stress ossidativo. È noto – sottolinea l’esperta – come un elevato DFI possa avere un impatto negativo sul potenziale fecondante, risultando associato a una maggiore prevalenza di aborto. Per questo motivo, aggiunge l’androloga – potrebbe essere utile indagare il DFI durante il counselling delle coppie infertili, soprattutto se il partner maschile sembri essere maggiormente suscettibile al danno del DNA spermatico (diabete, trattamenti antineoplastici, infezioni del tratto genitale, varicocele ed esposizione a sostanze tossiche) o la coppia riferisca aborti ricorrenti”.
Quando è indicato il test di frammentazione del DNA degli spermatozoi?
“Il test di frammentazione degli spermatozoi, infatti – continua la Dr.ssa Mazzilli – può essere consigliato alle coppie:
• che hanno avuto una storia di aborti spontanei ricorrenti: in questi casi il test di frammentazione del DNA degli spermatozoi potrebbe essere consigliato per valutare se l’integrità del DNA spermatico possa essere un fattore contribuente.
• dove il partner maschile sembra essere maggiormente suscettibile al rischio di frammentazione del DNA spermatico a causa di: diabete, trattamenti antineoplastici (chemio o radio terapia), infezioni del tratto genitale maschile, varicocele, esposizione a sostanze tossiche.
Quali sono i test che valutano la frammentazione del DNA?
I test che valutano la frammentazione del DNA – che si esprimono in percentuale di spermatozoi con frammentazione – spiega la dottoressa – sono sostanzialmente di due tipologie:
• test che permettono di evidenziare rotture singole o doppie nel filamento del DNA (come il TUNEL test, terminal deoxynucleotidyl transferase–mediated fluorescein–dUTP nick end labeling, e il COMET, ossia l’elettroforesi su gel a singola cellula);
• test che valutano le condizioni di resistenza della cromatina spermatica all’azione di agenti denaturanti (test all’arancio di acridina, Acridine Orange Test, e l’SCD, test di dispersione della cromatina nemaspermica).
Perché tale test non rientra tra le indagine di routine?
“Le soglie diagnostiche (cut-off) di questi metodi sono però specifiche per ogni valutazione e per ogni test e non sono ancora stati stabiliti i valori di riferimento per i principali test utilizzati, come ad esempio COMET e TUNEL precisa l’androloga. Inoltre, i risultati tendono ad essere soggettivi (variabilità interindividuale nella misurazione) e non così semplici nella loro interpretazione. Pertanto, nonostante uno stretto legame con l’infertilità, questa indagine non dovrebbe essere eseguita di routine, come indicato anche dalle Linee Guida Della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (SIAMS), ma dovrebbe essere riservato a casi selezionati, come sopra delineato. Infine, in caso di riscontro di alti valori di DFI, può essere presa in considerazione una terapia antiossidante al fine di ridurre lo stress ossidativo. In ogni caso, conclude la Dr.ssa Mazzilli, è importante consultare un medico specializzato in medicina riproduttiva o un andrologo per valutare la necessità e il momento appropriato per eseguire il test di frammentazione del DNA degli spermatozoi. Essi saranno in grado di valutare la situazione specifica della coppia e fornire indicazioni sulla procedura di test più adatta e quando eseguirla”.
FONTI
Ferlin A, Calogero AE, Krausz C, Lombardo F, Paoli D, Rago R, Scarica C, Simoni M, Foresta C, Rochira V, Sbardella E, Francavilla S, Corona G. Management of male factor infertility: position statement from the Italian Society of Andrology and Sexual Medicine (SIAMS) : Endorsing Organization: Italian Society of Embryology, Reproduction, and Research (SIERR). J Endocrinol Invest. 2022 May;45(5):1085-1113.